El Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l’Institut de Neurociències de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i de l’Institut de Recerca de l’Hospital Vall d’Hebron (VHIR), conjuntament amb l’Associació Antian, ha iniciat una carrera contrarellotge per atraure l’atenció sobre aquesta malaltia i aconseguir els recursos necessaris per desenvolupar i aplicar nous tractaments terapèutics utilitzant tecnologies capdavanteres, com la teràpia gènica

La deficiència d’Adenilsuccinat Liasa (ADSL) és una malaltia genètica ultrarara, que es caracteritza per una discapacitat intel·lectual, retard i/o regressió psicomotora, convulsions i trets autistes. Actualment s’han diagnosticat al voltant de 80 casos al món, però es creu que n’hi ha molts més que no són diagnosticats, a causa de l’heterogeneïtat de la malaltia i l’escassetat d’investigació de la malaltia. Els símptomes solen aparèixer en edats molt primerenques i actualment no tenen solució clínica.